Día 1Viernes - 14 de febrero
Conferencia Inaugural - Thomas GasserTratamiento de enfermedades neurodegenerativas: un desafío universal
La conferencia inaugural de Thomas Gasser abrió el PD Summit destacando los avances significativos en la comprensión y tratamiento de enfermedades neurodegenerativas. Las pruebas genéticas apuntan a vías patogenéticas distintas, con fenotipos determinados por interacciones variables entre variantes genéticas principales y múltiples variantes de riesgo y resiliencia, tanto en la enfermedad de Parkinson (EP) familiar como esporádica. Actualmente se están desarrollando tratamientos modificadores de la enfermedad para subconjuntos genéticos y estratificados. Los 'theranostics', que combinan diagnóstico y terapia, están ganando relevancia en este campo.
Rejko KrügerGenética del párkinson y medicina de precisión
Rejko Krüger abordó la heterogeneidad clínica de la EP y el potencial de la medicina de precisión, destacando el papel de la α-sinucleína, Glucocerebrosidasa y estudios como el OXPHOS-PRS.
Debate 1
¿Estamos preparados para un cribado poblacional del riesgo de EP?
Werner Poewe & Alastair Noyce
Werner Poewe defendió la implementación del cribado poblacional, señalando los beneficios potenciales y los avances en detección precoz, basándose en los criterios de investigación de la MDS. Alastair Noyce argumentó en contra, destacando la falta de infraestructura, precisión diagnóstica y necesidad de validación de biomarcadores como la α-sinucleína.
Debate 2
¿Podemos predecir la progresión de la enfermedad en las etapas iniciales?
Tom Hähnel & Francisco Cardoso
Tom Hähnel defendió que sí, con subtipos de progresión lenta y rápida, mientras Francisco Cardoso sostuvo que los factores de riesgo no son predictivos y que la precisión diagnóstica es limitada.
Olivier RascolReposicionamiento de fármacos
Olivier Rascol destacó el uso de ensayos MAMS en EP y los desafíos para reutilizar medicamentos antiguos, incluyendo la colaboración público-privada.
Terapias a demanda demanda
Alexander Storch y Regina Katzenschlager discutieron terapias a demanda como la apomorfina sublingual para síntomas OFF no controlados. Casos clínicos ilustraron mejoras sintomáticas.
Disfunción autonómica
Alessandra Fanciulli presentó herramientas diagnósticas y enfoques paso a paso para tratar disfunciones como la hipotensión ortostática y la hipertensión supina en EP.
Identificación y manejo de síntomas OFF
Taller dirigido por Alessandro Tessitore y Mónica Kurtis con enfoque en síntomas motores y no motores. Se destacó la educación del paciente y el cuidador.
Sueño y multimorbilidad en EP
Karolina Poplawska-Domasewicz y Ray Chaudhuri exploraron trastornos del sueño, dolor y fluctuaciones no motoras, presentando estudios como OPI-sleep y OASIS.